Con este entrenamiento se sientan las bases para hacer otras pruebas que ayudan a diagnosticar diversos síndromes.
Santo Domingo.-
Con la finalidad de realizar un oportuno diagnóstico
de la desgarradora enfermedad Anemia de Fanconi en la República
Dominicana, así como realizar pruebas que ayudan a diagnosticarotras
enfermedades que presentan inestabilidad cromosómica, como el síndrome de
Bloom, ataxia telangiectasia, síndrome de X frágil, la Fundación Un Corazón Por Fanconiimpartióel
taller para implementación de pruebas de fragilidad cromosómica inducida por
diepoxibutano. Esta prueba, permite dar seguimiento de la médula ósea de los
pacientes ya diagnosticados con anemia de Fanconi en el país.
Estos entrenamientos, realizados por la maestra en Ciencias y Citogenetista
Mexicana, Bertha Molina, en donde se formaron 2 bioanalistas dominicanas, fue
impartido en el Hospital docente universitario Maternidad Nuestra Señora de la
Altagracia, en el laboratorio de Citogenética. Esta colaboración y donación fue
liderada por la doctora Sara Frías, del Instituto de Investigaciones Biomédicas
UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de México, así como Fanconi Cáncer
Fund y la doctora Maxiel Javier, responsable de los diagnósticos en la
República Dominicana.
Durante el taller fue diagnosticado un nuevo paciente con anemia de
fanconi, lo cual, constituye un importante avance médico para el país y para
estos enfermos, ya que hastael momento solo han sido diagnosticados 8 pacientes
que han tenido la oportunidad de viajar fuera del país, por la falata de
conocimientos y de condiciones.Asimismo, esta acción reduce los costos
internacionales de un diagnostico como la Anemia de Fanconi y ofrece un
diagnóstico a tiempo que regala esperanza de vida ante una enfermedad que puede
ser tratada de forma correcta.
Estas acciones, que además permiten mejorar la calidad de vida de los
pacientes con Anemia de Fanconi, por la oportuna detección, son gracicas al
esfuerzo de la fundación Un Corazón por Fanconi, quien además de donar insumos
importantes para un óptimo funcionamiento del laboratorio, ha impactado un
total de 11 familias,con un total de 12 pacientescon Anemia de Fanconi,
permitiendo que variosenfermos hayan recibido medicamentos y que otros entren a
estudios internacionales de anemia de Fanconi en el Instituto Nacional de Salud
en Estados Unidos.
Sobre
la Anemia de Fanconi
La anemia de fanconi es una enfermedad genética, hereditaria, que causa
anemia aplasica hasta en el 90% de los pacientes que la padecen, los cuales,
van a requerir transfusiones de paquete globular y plaquetas constantemente.
Algunos de esos pacientes requirien transfusiones semanales, así como medicamentos
de alto costo que no vienen a República Dominicana, como es el caso del Danazol
y eltrombopaq, que han sido suplidos por la fundación Un Corazón por Fanconi a
través de donaciones desde otros países.
Esta enfermedad incrementa el riesgo de padecer distintos tipos de
cáncer, tanto tumores sólidos como leucemias, así como una alta posibilidad de
requerir cirugías y quimioterapias,por lo que requieren una monitorización
médica constante.
La incidencia estimada de esta enfermedad a nivel mundial es de 10 casos
por millón de habitantes. En nuestro país, con 11 millones de habitantes,
tenemos 9 casos, que han sido diagnosticados en menos de dos años. (Desde 2023)
Es esperanzador lograr reducir los costos internacionales de un
diagnostico como lo es el de la anemia de Fanconi y poder ofrecerlo a las
familias de República Dominicana. Recibir un diagnóstico a tiempo regala
esperanza de vida, porque la enfermedad puede ser tratada de forma correcta;
sin intentos ni desconocimientos médicos de la condición real. Por esto, es un
logro para la fundación hacer que los resultados sean multiplicados a partir de
ahora.
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