La
Anemia de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia mundial, estimada
de 1 a 5 casos por millón.
Santo Domingo.- La Fundación dominicana
un Corazón por Fanconi realiza acciones para crear conciencia sobre la Anemia
de Fanconi en República Dominicana, acción que lleva a cabo desde el año 2015.
Esta fundación está dirigida por Ana Alejandra Tabar
Concha, quien junto a la Fundación Fanconi
Anemia Research Fund participa activamente en la creación de conciencia a
nivel nacional e internacional, organización de la que es parte del Consejo Asesor
de Adultos con la enfermedad de esta fundación internacional. Tabar, quien fue
diagnosticada con esta rara enfermedad desde
el año 1999, participa activamente en la recolección de fondos para la
investigación de la enfermedad.
Como parte
de las acciones que la fundación Un Corazon por Fanconi realiza para que médicos dominicanos conozcan
de este trastorno genético y puedan diagnosticar a otras personas en el país, presentó un Proyecto a la Fundación de Estados Unidos Fanconi Anemia Research Fund que
permitió financiar la visita de doctoras especialistas al Congreso
Internacional de Hematología 2019, que fue realizado en República Dominicana y
que permitió que médicos dominicanos conozcan sobre el diagnóstico citogenético y molecular de la Anemia
de Fanconi, así como el diagnóstico clínico y tratamiento en infantes y
adultos.
Igualmente, la Fundación está trabajando en el desarrollo de un
protocolo de diagnóstico para pacientes de Anemia de Fanconi en República
Dominicana, la realización de este protocolo está encabezado por las Doctoras
Maxiel Javier y Laura Tabar.
Asimismo, Un Corazon por Fanconi busca llevar a un
médico dominicano a un curso avanzado de Citigenética, impartido en el
Instituto Nacional de Pediatría en México, y que permitirá que este
especialista pueda diagnósicar enfermedades raras, como la Anemia de
Fanconi, Ataxia Telangiectasia, Síndrome
de Nijmegen y otros Síndromes de inestabilidad cromosómica; además de aprender
metodologías que se aplican en el diagnóstico y seguimiento de Leucemias y
linfomas, así como seguimiento de fallas medulares. Este Proyecto se coordina
con el apoyo de A Start for Martina,
una fundación familiar encabezado por Julissa Cruz, que apoya la investigación
de enfermedades raras.
La Anemia
de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia mundial, estimada de 1 a
5 casos por millón. Es un defecto
hereditario de reparación de ADN que puede llevar a insuficiencia medular,
leucemia y/o tumores sólidos. La Anemia de Fanconi puede afectar todos los
sistemas del organismo. Es una enfermedad crónica y compleja con muchas
exigencias psicológicas.
Según las estadísticas, en el país se pueden esperar
de 9 a 50 casos de pacientes con Anemia de Fanconi; sin embargo, por los costos
del diagnóstico y el desconocimiento que existe de la enfermedad, se dificulta
la confirmación del diagnóstico.
Fuente: Fanconi.org
Para
contactar la fundación pueden escribir a uncorazonporfanconi@gmail.com.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario